гены
«Откуда вышел человек?», «Кем были наши предки?» — эти вопросы входят в длинный список, на которые наука не может дать достоверных ответов. Но относительно недавно на помощь историкам пришли генетики.
Оказалось, что в каждом человеке записана информация обо всех его предках. Это наш самый первый «паспорт», который мы получили от природы. В целом, внутри нас полное генеалогическое древо, которое, в отличие от рукописных вариантов, нельзя ни переписать, ни уничтожить. Нужно только научиться читать эту информацию. И этим сегодня занимается популяционная генетика.
Если кратко, то она базируется на двух основных свойствах человеческого организма – наследственности и изменчивости. Изучая это, генетики обнаружили, что все современное человечество восходит к одной женщине, которую ученые именуют Митохондриальной Евой. Она жила в Африке более 200 тысяч лет назад. Как об этом узнали? Все просто – у всех нас в геноме одинаковая митохондрия – набор из 25 генов, которые есть у любого человека. И передаются они только по материнской линии. При этом Y-хромосома у всех нынешних мужчин также возводится к одному мужчине, прозванном Адамом, в честь библейского первого человека.
Итак, у нас есть два биологических предка человечества: Адам и Ева, но говорить о серьезном вторжении в научный дискурс креационистской теории еще рано. Речь идет всего лишь о ближайших общих предках всех ныне живущих людей.
Они не были первыми и единственными представителями рода людского на земле, просто в результате процесса, который ученые называют генетическим дрейфом, до нас дошли только их гены через их потомство, которое оказалось самым продуктивным. Кстати, жили они в разное время – Адам, от которого все современные представители мужского пола получили свою Y-хромосому, был на 150 тысяч лет моложе Евы.
Этих людей с трудом можно назвать нашими «предками», так как из тридцати тысяч генов, которыми обладает человек, от них у нас всего лишь 25 генов и Y-хромосома. Популяция увеличивалась; гены остальных людей мешались с генами их современников, видоизменялись, мутировали в ходе миграций и условий, в которых люди жили. В итоге мы получили разные геномы разных образовавшихся впоследствии народов.
Благодаря этим мутациям мы можем определить процесс расселения человечества, а также генетические гаплогруппы (это общности людей со схожими гаплотипами, имеющими общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация – остальное хорошо описано в википедии), свойственные той или иной нации. У каждого народа – свой набор гаплогрупп, которые иногда бывают схожи. Благодаря этому мы можем определить, чья кровь течет в нас, и кто является нашими ближайшими генетическими родственниками.
Генофонд славян
Согласно исследованию 2008 года, проведенному российскими и эстонскими генетиками, русский этнос генетически состоит из двух основных частей: жители Южной и Центральной России ближе к другим народам, говорящим на славянских языках, а коренные северяне – к финно-уграм. Разумеется, речь идет о представителях русского народа. Но, что наиболее удивительно, гена, присущего азиатам, в том числе и монголо-татарам, в нас практически нет. Так что, знаменитая поговорка: «Поскреби русского, найдешь татарина» — оказалась в корне неверна. Причем, на татарском народе азиатский ген также не особо отразился, генофонд современных татар оказался по большей части европейским.
В целом, если исходить из результатов исследования, в крови русского народа практически нет следа из Азии, из-за Урала, зато в пределах Европы наши предки испытывали многочисленные генетические влияния своих соседей, будь то поляки, финно-угры, народы Северного Кавказа или этнос татар (не монголов). Кстати, гаплогруппа R1a , характерная для славян, по некоторым версиям, родилась тысячи лет назад и была частой у предков скифов. Часть этих праскифов жила в Средней Азии, часть перекочевала в Причерноморье. Оттуда эти гены дошли до славян.
Такие разные славяне
Когда-то славянские народы вышли из одной территории. Назовем ее «прародиной славян». Оттуда уже они разбрелись по свету, воюя и смешиваясь с их коренным населением. Поэтому население нынешних государств, в основе которых лежит славянский этнос, различаются не только по культурным, языковым признакам, но и генетически. Чем дальше они географически друг от друга, тем больше различий. Так у западных славян нашлись общие гены с кельтским населением (гаплогруппа R1b), у балканских – с греками (гаплогруппа I2 ) и древними фракийцами (I2а2), у восточных – с балтами и финно-уграми (гаплогруппа N). Причем, межэтнический контакт последних происходил за счет славянских мужчин, которые женились на аборигенках.
И все-таки, несмотря на многочисленные различия и неоднородность генофонда, русские, украинцы, поляки и белорусы четко соответствуют одной группе на так называемой диаграмме MDS, отражающей генетическую дистанцию. Из всех народов, мы ближе всего друг к другу.
Прародина славян
Сегодня генетический анализ позволяет найти упомянутую выше «прародину, где все начиналось». Это возможно благодаря тому, что каждая миграция племен сопровождается генетическими мутациями, которые все больше и больше искажали изначальный набор генов. Так что, исходя из генетической близости, можно определить и изначальную территориальную. Например, по геному поляки ближе к украинцам, чем к русским. Русские близки с южными белорусами и к восточным украинцам, но далеки от словаков и поляков. И так далее. Это позволило ученым сделать вывод, что первоначальная территория славян была, примерно, посередине нынешнего ареала расселения их потомков. Условно, территория сформировавшейся впоследствии Киевской Руси. Археологически это подтверждается развитием пражско-корчакской археологической культуры V—VI веков. Оттуда уже пошли южные, западные и северные волны расселения славян.
Генетика и менталитет
Казалось бы, раз известен генофонд, то теперь можно понять, откуда берется народный менталитет, в частности, пресловутый «нордический» характер русских. Все, оказывается, финно-угры постарались…
На самом деле, нет. По словам Олега Балановского, сотрудника лаборатории популяционной генетики РАМН, между национальным характером и генофондом нет никакой связи. Это уже «исторически сложившиеся обстоятельства» и культурное влияние. Грубо говоря, если новорожденного младенца из русского села со славянским генофондом увезти сразу в Китай и воспитать в китайских обычаях – в культурном плане он будет типичным китайцем. Но, что касается внешности, иммунитета к местным заболеваниям, все останется славянским.
ДНК-генеалогия
Наряду с популяционной генеалогией, появляются и развиваются частные направления по изучению генома народов и их происхождения. Некоторые из них относят к псевдо-наукам. Так, например, русско-американский биохимик Анатолий Клесов изобрел, так называемую, ДНК-генеалогию, которая, по словам ее создателя, «наука практически историческая, создаваемая на базе математического аппарата химической и биологической кинетики». Проще говоря, это новое направление пытается изучать историю и временные рамки существования тех или иных родов и племен на основе мутаций в мужских Y-хромосомах.
Основными постулатами ДНК-генеалогии стали: гипотеза о неафриканском происхождении Homo sapiens, что противоречит выводам популяционной генетики, критика норманнской теории, а также удлинение истории славянских племен, которых Анатолий Клесов считает потомками древних ариев. Откуда такие выводы? Все от упомянутой уже гаплогруппы R1А, которая является самой распространенной у славян.
Естественно, подобный подход породил море критики, как со стороны историков, так и со стороны генетиков. В исторической науке говорить о славянах-ариях не принято, поскольку материальная культура – основной источник в данном вопросе, не позволяет определить преемственность славянской культуры от народов Древней Индии и Ирана. Генетики и вовсе возражают против ассоциации гаплогрупп с этническими признаками. Доктор исторических наук Лев Клейн подчеркивал, что «Гаплогруппы — это не народы и не языки, и давать им этнические клички — опасная и недостойная игра. Какими бы патриотическими намерениями и восклицаниями она ни прикрывалась». По словам Клейна, выводы Анатолия Клесова о славянах-ариях сделали его изгоем в научном мире. О том, как дальше будет развиваться дискуссия вокруг новозаявленной науки Клесова и вопроса о древнем происхождении славян, пока что остается только гадать.
0,1%
Несмотря на то, что ДНК всех людей и народов различны и в природе нет ни одного тождественного другому человека, с генетической точки зрения мы все чрезвычайно похожи. Все различия в наших генах, которые дали нам разный цвет кожи и разрез глаз, по словам отечественного генетика Льва Житовского, составляют всего 0,1% от нашего ДНК. На остальные 99,9% мы генетически одинаковы. Как ни парадоксально, но если сопоставить различных представителей человеческих рас и ближайших наших родственников шимпанзе, то окажется, что все люди отличаются гораздо меньше, чем шимпанзе в одном стаде. Так что, в какой-то степени, мы все одна большая генетическая семья.
источник
Генетика — наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.
Доминант и рецессив
Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.
Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.
Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.
Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.
Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.
Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.
Будет ли девочка послушной?
Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.
Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.
Наследуемая агрессивность
Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.
Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.
Высокогорные гены
Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев — людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.
Гены, сера и пот
Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.
Ген сна
Сон обычного человека составляет 7—8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.
Ген речи
Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.
Ген счастья
Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).
В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.
Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».
Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», — заявил де Неве.
Гены и болезни
Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 генетических заболеваний, и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.
Долголетие
Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия — это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.
При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.
Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.
Тип фигуры
Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.
Цвет глаз
Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый — EYCL2; за коричневый или синий — EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.
Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.
Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.
Группа крови
Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка. Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов. Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.
Физические упражнения изменяют ДНК в лучшую сторону, на днях сообщили ученые. Если не курить, не злоупотреблять алкоголем и так далее, гены предохраняются от токсического разрушения. Есть и другие способы улучшить ДНК.
1
Изменить состав питания
Изучением влияния еды на гены сейчас занимается новая наука – нутригеномика. Она исследует и влияние генов на пищевое поведение, и наоборот. Ученые из Университета Макмастера в Канаде обнаружили, например, что свежие овощи и зелень в рационе создают улучшенную вариацию локус-специфического (то есть постоянного для данного отрезка генома) гена 9р21. Он по данным генетиков влияет на склонность к сердечнососудистым заболеваниям. Канадцы использовали открытые данные пациентов разных клиник из разных стран с достаточной информацией о еде и здоровье сердечнососудистой системы – почти 30 тысяч человек. И вот, несмотря на генетическую предрасположенность, диета практически отключала его, делала спящим.
2
Прибегнуть к генной терапии
Эта новая область медицины еще называется генетическим совершенствованием человека. В ряде стран процедуры по модификации генов уже проводятся. Например, родители встраивают своим детям ген роста, чтобы они вырастали повыше, причем детям – не карликам, а здоровым – для будущей самоуверенности. Спортсмены вводят себе эритропоэтин – генетическое гормональное средство, которое увеличивает производство красных кровяных телец. Но это все мелочи по сравнению с планами пересадки генов. Пока испытания идут на животных на эмбриональной стадии. Вероятно, нельзя будет кардинально изменить человека посредством пересадки генов, но изменить слабые или создающие предрасположенность к болезням гены – вполне реально. Правда, надолго природу обмануть нельзя – на потомство пересаженный ген не распространится.
3
Заниматься физкультурой
Удивительное рядом: от одной тренировки мышцы больше не становятся, а гены меняются. В них происходят модификации, которые помогают потом мышцам адаптироваться к упражнениям. Недавно врачи взяли несколько ведущих сидяче-лежачий образ жизни добровольцев и предложили им 20-минутную аэробную тренировку на велосипеде. Взяв потом биопсию квадрицепсов, ученые посмотрели, как изменились в их клетках гены. Несмотря на то, что мы наследуем ДНК от родителей, все же оказалось, что физические упражнения активизируют гены, относящиеся к мышцам. Дело в том, что клетки сохраняют ДНК с помощью так называемых метиловых групп. И если их удалить, то информация гена превращается в энзимы и протеины, необходимые для сжигания калорий, набора мышечной массы и потребления кислорода. После эксперимента у всех испытуемых количество метиловых групп сократилось, то есть мышцы приспособились к усиленному обмену веществ.
4
Повысить или понизить мозговую активность
На бытовом уровне мы часто слышим: «Меньше думай, будешь здоровее». Похоже, у этой сомнительной банальности есть научное подтверждение, правда, относящееся скорее к посредственному мозгу. Недавно журнал Nature Neuroscience опубликовал статью об исследовании, пока, правда, проведенном на мышах, но за ними, как мы знаем, всегда следуют люди. Структура ДНК клетки часто нарушается из-за разных вредных воздействий – это естественный процесс. Но бывают так называемые двойные разрывы – повреждающие сразу две полосы спирали – они могут привести к невосполнимой потере. Оказывается, такие нарушения в ДНК клеток мозга вызывает резкое повышение мозговой активности, связанное со стрессом. Когда мышей переводили из привычной клетки в большую, уставленную разными предметами и игрушками клетку, с новыми запахами, структурами и звуками, у них происходили двойные разрывы в ДНК зубчатых извилин мозга – они отвечают за консолидацию памяти, обучаемость, внимание и т.д. Правда, многие ученые по поводу этого исследования размышляют: не являются ли такие разрывы регуляционным механизмом, который напротив улучшает работу мозга по сравнению с нормальной?
5
Сократить калории
Существующие на сегодня исследования ДНК показывают, что сокращение калорий приводит к увеличению срока жизни самых разных организмов, в том числе и млекопитающих. Точные молекулярные механизмы этого явления пока точно не ясны, но очевидно одно – способность ДНК к самовосстановлению улучшается при сокращении калорий.
источник
Украина, Россия сегодня последние новости политики 6 марта 2017 года. Несколько стран ЕС приняли решение блокировать введение безвизового режима с Украиной. В настоящий момент против безвиза выступают Бельгия, Италия, Голландия и Португалия.
Причины не новы. Так, в Чехии, к примеру, количество мигрантов, приехавших в страну трудиться с Украины, превышает количество приезжих, прибывающих из других стран.
«Отмена виз повлечет за собой угрозу в сфере национальной безопасности, как в Украине, так и в ЕС», — уверен чешский депутат Зденек Ондрачек.
Политики Европы кроме того утверждают, что свободный въезд граждан Украины в страны ЕС увеличит количество нелегалов, желающих заработать в странах Евросоюза.
Напомним, что не так давно весьма оптимистичный сторонник «евроинтеграции» Украины, корреспондент радио «Свобода» в Брюсселе Йозвяк, высказал предположение, что вряд ли Киев когда-либо получит безвизовый режим с ЕС.
Популярное: «Мало. Потеряют еще», — Кремль дал железный ответ Киеву на блокаду России
Так, в октябре минувшего года, опасаясь колоссального уровня коррупции в Киеве, Бельгия и Франция уже заблокировали введение безвиза с Украиной.
Даже сегодня, в век пластической хирургии и генной инженерии, это может показаться фантастикой, но, тем не менее, Доминиканской Республике существует небольшое сообщество, где девочки в период полового созревания превращаются в молодых людей без каких-либо хирургических вмешательств.
В забытой богом доминиканской деревне Лас Салинас периодически происходит нечто невероятное — девочки в возрасте примерно 12 лет превращаются в мальчиков. Таких людей здесь называют «гуэведочес» (Guevedoces), что примерно переводится как «пенис в двенадцать».
Журналист Майкл Мозли рассказал об одном из подобных примеров – юноше по имени Джонни. Как и других гуэведочес, Джонни воспитывали как девочку, потому что при рождении у него не было первичных мужских половых признаков. Но когда девочка вступила в период полового созревания у неё опустились яички и появился пенис.
Сначала родители думали, что он девочка.
Джонни, которого раньше звали Феличита, помнит, как он ходил в школу в красном платье, хотя чувствовал себя при этом дискомфортно. По его словам, он никогда не любил одеваться, как девочка, и его постоянно тянуло поиграть в футбол с мальчиками. После того, как его тело изменилось, Джонни столкнулся с проблемами в школе — его начали дразнить одноклассники, называя дьяволом и говоря различные гадости.
Еще одним примером является девочка Карла, которая с семи лет начала превращаться в мальчика Карлоса. Ее мать рассказала, что еще в возрасте пяти лет Карлу тянуло играть с мальчиками. В это время у нее начала активно развиваться мускулатура.
Загадочные гуэведочес: девочки, которые чувствуют себя мальчиками.
Почему же так происходит и женщины превращаются в мужчин? Первой в этом вопросе попыталась разобраться доктор Джулианна Императо-МакГинли из Корнелльского медицинского колледжа в Нью-Йорке. В 1970-х годах она провела много времени в этой удаленной деревушке в Доминиканской Республике, наблюдая своими глазами, как девушки превращаются в мальчиков. Слухи оказались правдой. Джулианна не один год исследовала гуэведочес, прежде чем разгадала тайну происходящего.
Из такой милой девочки может вырасти самый настоящий мальчик.
Оказывается, пол ребенка зависит от набора хромосом, которые были в сперматозоиде, оплодотворившем яйцеклетку: если был набор ХХ-хромосом, то родится девочка, а если набор XY хромосом, то ребенку суждено быть мужчиной. В течение первых недель жизни в утробе матери у ребенка нет половых признаков, а на месте будущих половых органов у младенца находится структура, которая называется «бугорок». Но через восемь недель после зачатия если у ребенка доминируют ХY-хромосомы, то образуются яички, тестостерон из которых поступает в бугорок, где он превращается в более мощный гормон «дигидротестостерон». А он в свою очередь превращает бугорок в пенис. Если ребенок — будущая женщина и дигидротестостерон не выделяется, то бугорок становится клитором.
гуэведочес — загадка природы.
Когда МакГинли исследовала гуэведочес, то она обнаружила причину, почему они не имеют мужских гениталий при рождении. Оказалось, что у них еще в утробе матери не хватало фермента 5-альфа-редуктаза, который отвечает за преобразование тестостерона в дигидротестостерон. Этот недостаток, скорее всего, имеет генетическое происхождение, довольно часто встречающееся в этой части Доминиканской Республики, но крайне редкое в другом месте. Таким образом, мальчики, несмотря на наличие хромосомы XY, появляются на свет женщинами. В период полового созревания, как и у всех других мальчиков, у них происходит второй мощный выброс тестостерона. На этот раз тело реагирует, и образуются мышцы и половые органы. Большинство гуэведочес остаются после этого мужчинами, хотя некоторые решаются на операцию и остаются женщинами.
источник
Генетика — наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.
Доминант и рецессив
Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.
Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.
Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.
Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.
Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.
Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.
Будет ли девочка послушной?
Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.
Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.
Наследуемая агрессивность
Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.
Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.
Высокогорные гены
Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев — людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.
Гены, сера и пот
Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.
Ген сна
Сон обычного человека составляет 7—8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.
Ген речи
Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.
Ген счастья
Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).
В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.
Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».
Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», — заявил де Неве.
Гены и болезни
Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 генетических заболеваний, и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.
Долголетие
Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия — это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.
При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.
Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.
Тип фигуры
Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.
Цвет глаз
Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый — EYCL2; за коричневый или синий — EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.
Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.
Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.
Группа крови
Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка. Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов. Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.
источник
Генофонд меняется в течение нашей жизни. Ученые предлагают несколько простых способов улучшить его и навсегда избавиться от «генетически заложенных» проблем.
Изменить состав питания
Изучением влияния еды на гены сейчас занимается новая наука – нутригеномика. Она исследует и влияние генов на пищевое поведение, и наоборот. Ученые из Университета Макмастера в Канаде обнаружили, например, что свежие овощи и зелень в рационе создают улучшенную вариацию локус-специфического (то есть постоянного для данного отрезка генома) гена 9р21. Он по данным генетиков влияет на склонность к сердечнососудистым заболеваниям. Канадцы использовали открытые данные пациентов разных клиник из разных стран с достаточной информацией о еде и здоровье сердечнососудистой системы – почти 30 тысяч человек. И вот, несмотря на генетическую предрасположенность, диета практически отключала его, делала спящим.
Прибегнуть к генной терапии
Эта новая область медицины еще называется генетическим совершенствованием человека. В ряде стран процедуры по модификации генов уже проводятся. Например, родители встраивают своим детям ген роста, чтобы они вырастали повыше, причем детям – не карликам, а здоровым – для будущей самоуверенности. Спортсмены вводят себе эритропоэтин – генетическое гормональное средство, которое увеличивает производство красных кровяных телец. Но это все мелочи по сравнению с планами пересадки генов. Пока испытания идут на животных на эмбриональной стадии. Вероятно, нельзя будет кардинально изменить человека посредством пересадки генов, но изменить слабые или создающие предрасположенность к болезням гены – вполне реально. Правда, надолго природу обмануть нельзя – на потомство пересаженный ген не распространится.
Заниматься физкультурой
Удивительное рядом: от одной тренировки мышцы больше не становятся, а гены меняются. В них происходят модификации, которые помогают потом мышцам адаптироваться к упражнениям. Недавно врачи взяли несколько ведущих сидяче-лежачий образ жизни добровольцев и предложили им 20-минутную аэробную тренировку на велосипеде. Взяв потом биопсию квадрицепсов, ученые посмотрели, как изменились в их клетках гены. Несмотря на то, что мы наследуем ДНК от родителей, все же оказалось, что физические упражнения активизируют гены, относящиеся к мышцам. Дело в том, что клетки сохраняют ДНК с помощью так называемых метиловых групп. И если их удалить, то информация гена превращается в энзимы и протеины, необходимые для сжигания калорий, набора мышечной массы и потребления кислорода. После эксперимента у всех испытуемых количество метиловых групп сократилось, то есть мышцы приспособились к усиленному обмену веществ.
Повысить или понизить мозговую активность
На бытовом уровне мы часто слышим: «Меньше думай, будешь здоровее». Похоже, у этой сомнительной банальности есть научное подтверждение, правда, относящееся скорее к посредственному мозгу. Недавно журнал Nature Neuroscience опубликовал статью об исследовании, пока, правда, проведенном на мышах, но за ними, как мы знаем, всегда следуют люди. Структура ДНК клетки часто нарушается из-за разных вредных воздействий – это естественный процесс. Но бывают так называемые двойные разрывы – повреждающие сразу две полосы спирали – они могут привести к невосполнимой потере. Оказывается, такие нарушения в ДНК клеток мозга вызывает резкое повышение мозговой активности, связанное со стрессом. Когда мышей переводили из привычной клетки в большую, уставленную разными предметами и игрушками клетку, с новыми запахами, структурами и звуками, у них происходили двойные разрывы в ДНК зубчатых извилин мозга – они отвечают за консолидацию памяти, обучаемость, внимание и т.д. Правда, многие ученые по поводу этого исследования размышляют: не являются ли такие разрывы регуляционным механизмом, который напротив улучшает работу мозга по сравнению с нормальной?
Сократить калории
Существующие на сегодня исследования ДНК показывают, что сокращение калорий приводит к увеличению срока жизни самых разных организмов, в том числе и млекопитающих. Точные молекулярные механизмы этого явления пока точно не ясны, но очевидно одно – способность ДНК к самовосстановлению улучшается при сокращении калорий.
источник
Наследственность — удивительная штука: иногда при взгляде на членов одной семьи кажется, что природе попросту лень изобретать новый генетический код и она радостно использует функцию «копировать — вставить».
Прадед и правнук
Отец и дочь
Бабушка и внучка
Между этими женщинами 4 поколения
Отец и сын
Отец и сын
Отец и сын
Двоюродная прабабушка и внучатая племянница
Мать и дочь
источник
На сегодняшний момент известно более 5 тысяч наследственных заболеваний.
Среди них дальтонизм, диабет, шизофрения, эпилепсия, гиполактазия (непереносимость лактозы) и гемофилия (нарушение свёртываемости крови). При этом часть наследственных заболеваний проявляется не с самого рождения, а спустя 30–40 лет. Определить, есть ли в организме ген, который может привести к образованию того или иного недуга, можно с помощью генотипирования — расшифровки уникальных участков ДНК отдельного человека.
Так, в 2013 году врачи нашли в ДНК Анджелины Джоли ген BRCA1, который повышает риск развития рака груди. Проанализировав ситуацию, актриса, мать и тётя которой умерли от этого заболевания, решила удалить молочные железы. После операции шанс на развитие онкологии снизился с 87% до 5%.
источник